• Η κυστική ίνωση είναι η πιο διαδεδομένη κληρονομική πάθηση της λευκής φυλής. Στην Ελλάδα το 5% των ανθρώπων ειναι φορείς του παθολογικού γονιδίου. Αν δύο σύζυγοι ειναι φορείς του έχουν πιθανότητα για εκδήλωση της νόσου στον απόγονο τους 25%.

Πρόκειται για μεγάλο ποσοστό για μια πάθηση η οποία έχει μικρό προσδόκιμο επιβίωσης και η ποιότητα ζωής του πάσχοντος είναι πολύ υποβαθμισμένη με συνεχείς εισαγωγές σε νοσοκομεία για αντιμετώπιση πνευμονολογικών κυρίως επιπλοκών.

• Με έναν εύκολο μοριακό έλεγχο προγεννητικα ή ακομα και στις πρώτες εβδομάδες κύησης δύναται να διαγνωστούν οι φορείς της νόσου και να ελεγχθεί η πιθανότητα γέννηση πάσχοντος εμβρύου. Επισημαίνεται οτι οι μεταλλάξεις του γονιδίου της κυστικής ίνωσης είναι πολλές, αλλά αυτές που συνήθως απαντώνται στον ελληνικό πληθυσμό περιέχονται στα κιτ που χρησιμοποίουν τα περισσότερα εργαστήρια στη χώρα μας.

• Δυστυχώς η συγκεκριμένη εξέταση δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία, ωστόσο οι τιμές τα τελευταία χρονια έχουν υποχωρήσει λόγω της εξέλιξης των τεχνολογιών και του ανταγωνισμού. Για το λόγο αυτό λοιπόν, με ενα σχετικά ανεκτό οικονομικό τίμημα όλοι οι μέλλοντες γονείς μπορούν να έχουν την πολύ σημαντική αυτή γνώση που αφορά την εκδήλωση στα παιδιά τους μιας βαριάς κληρονομικής νόσου όπως η κυστική ίνωση.

• Να επισημάνουμε ότι μετά την β-μεσογειακή αναιμία η οποία αποτελεί την πρώτη σε συχνότητα κληρονομούμενη νόσος του ελληνικού πληθυσμού με ποσοστό φορέων στο γενικό πληθυσμό περίπου 8 % και εξετάζεται πάντα στον προγεννητικό έλεγχο, η κυστικη ίνωση που ακολουθεί δεύτερη σε συχνότητα, πολλες φορες δεν συμπεριλαμβάνεται στον έλεγχο αυτό.

• Τα αποτελέσματα του μοριακού ελέγχου συζητούνται μεταξύ του γυναικολόγου και των μελλοντικών γονεών και μαζί παίρνουν τις αποφάσεις που θα εξασφαλίσουν στους απογόνους τη μη εκδήλωση του συνόλου των παθολογικών καταστάσεων της κυστικής ίνωσης.